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Este estudio demuestra que la integración del riesgo monogénico (expansión CTG18.1) y poligénico permite predecir con mayor precisión la progresión de la distrofia corneal endotelial de Fuchs hacia el trasplante, lo que respalda la estratificación clínica para la monitorización y el tratamiento individualizados.
El artículo presenta DAVP, un sistema de inteligencia artificial agéntica jerárquico que supera a los genetistas expertos en velocidad y precisión al priorizar variantes genéticas mediante la integración del contexto clínico y genómico del paciente, ofreciendo así un nuevo paradigma para el diagnóstico rápido y escalable de enfermedades raras.
Este estudio demuestra que las repeticiones cortas en tándem (STR) contribuyen significativamente a la heredabilidad de la pérdida auditiva relacionada con la edad, explicando una parte de la herencia faltante y revelando asociaciones específicas con fenotipos metabólicos y sensoriales que no habían sido capturadas por estudios previos de solo variantes de un solo nucleótido.
Este estudio analiza la penetrancia de las variantes de inmunodeficiencia combinada grave (SCID) en la cohorte del Biobanco del Reino Unido, concluyendo que, aunque la mayoría de los portadores bialélicos son asintomáticos, el SCID sigue siendo un candidato excelente para la criba neonatal genómica debido a su gravedad y acción clínica, siempre que se tenga precaución al informar variantes hipomórficas.
Los investigadores desarrollaron y validaron un nuevo perfil de metilación del ADN basado en aprendizaje automático que predice la respuesta de cortisol al estrés en sangre y otros tejidos, identificando vías biológicas clave relacionadas con la salud mental y física.
Este estudio observacional demuestra que la puntuación poligénica del trastorno depresivo mayor se asocia con un mayor uso de servicios sanitarios y una mayor carga de comorbilidades en individuos de ascendencia europea, incluso en ausencia de un diagnóstico clínico de depresión.
Este estudio describe el paisaje genético y la heterogeneidad de la cohorte francesa OFSEP-HD de pacientes con esclerosis múltiple, identificando una diversidad ancestral significativa que cuestiona las autodefiniciones de origen y proponiendo un conjunto de datos sintéticos anónimos para facilitar el intercambio de información.
Este estudio integra análisis genómicos y transcriptómicos para revelar mecanismos biológicos compartidos y específicos por sexo entre la obesidad, la diabetes tipo 2 y la enfermedad de Alzheimer, identificando nuevas dianas terapéuticas y el fármaco levosimendán como candidato para su reutilización.
Este estudio caracteriza el paisaje somático y el perfil transcripcional de tumores de mama en mujeres hispanas/latinas de California, revelando que, aunque sus perfiles generales son similares a los de mujeres blancas no hispanas, presentan mutaciones más frecuentes en CTCF y una mayor prevalencia de firmas mutacionales APOBEC y microambientes inmunitarios favorables asociados a la ascendencia indígena americana.
Este estudio analiza la prevalencia de variantes genéticas patogénicas en 6.739 individuos rusos mediante secuenciación del exoma completo, identificando mutaciones en genes asociados a síndromes monogénicos que predisponen a reacciones adversas a medicamentos, lo que subraya la importancia de integrar la farmacogenética para mejorar la seguridad y personalización de los tratamientos.
Este estudio integra análisis transcriptómicos en tejido postmortem humano para revelar que la desregulación de ARN no codificantes largos (lncRNAs) y la alteración de los ritmos circadianos en circuitos de recompensa y ejecución contribuyen significativamente a la patología del trastorno por uso de opioides.
Este estudio presenta un atlas basado en redes de envejecimiento del músculo esquelético humano, que integra perfiles transcriptómicos profundos de 1.675 biopsias y tecnologías espaciales de célula única para modelar la heterogeneidad fisiológica, identificar firmas moleculares de fragilidad y atrofia, descubrir nuevos genes centrales y construir un reloj transcriptómico validado que es independiente del estado de carga muscular en personas mayores de 50 años.
Este estudio demuestra que las correlaciones entre picos de accesibilidad cromatínica en datos multiome de células individuales generan efectos de "etiquetado" no causales que enmascaran las relaciones reales entre potenciadores y genes, y propone métodos para distinguir las asociaciones causales de estas correlaciones espurias.
Este estudio retrospectivo de 6.102 exomas en la población rusa establece un importante referente sobre la frecuencia de variantes farmacogenómicas y alelos HLA, confirmando la utilidad de la secuenciación del exoma para el cribado poblacional mientras destaca sus limitaciones inherentes para detectar variantes no codificantes y determinar copias de CYP2D6 con precisión.
Este estudio de asociación del genoma completo en la UK Biobank identificó por primera vez dos loci de riesgo genético para la epicondilitis lateral, destacando el papel de los genes SIBLING en la remodelación de la matriz extracelular del entesis y desafiando las asociaciones previas con genes de colágeno.
Este estudio de secuenciación del exoma completo en pacientes con sospecha de enfermedad monogénica de vasos cerebrales pequeños identificó nuevas asociaciones genéticas, incluyendo una carga significativa de variantes en el gen ABCC6 y hallazgos novedosos en siete genes adicionales, lo que subraya la necesidad de ampliar las pruebas genéticas y realizar caracterizaciones funcionales para comprender mejor la patogénesis de estas enfermedades.