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genetic and genomic medicine

208 artículos

La medicina genética y genómica explora cómo nuestras instrucciones biológicas internas influyen en la salud, desde la predisposición a enfermedades hasta las respuestas únicas a los tratamientos. Este campo avanza rápidamente, transformando la manera en que entendemos y prevenimos dolencias complejas mediante el análisis detallado de nuestro ADN.

En Gist.Science, rastreamos y procesamos cada nueva prepublicación de medRxiv en esta categoría para hacerla accesible a todos. Ofrecemos tanto resúmenes en lenguaje sencillo como explicaciones técnicas profundas, asegurando que la investigación más reciente llegue a cualquier lector sin barreras de jerga innecesaria.

A continuación, encontrará los últimos estudios publicados en este fascinante ámbito, listos para ser explorados y comprendidos en profundidad.

📄 medicina genética y genómica

Prevalence of pfkelch13 Mutations and Clinical Indicators of Artemisinin Partial Resistance in Africa: A Systematic Review and Meta-Analysis of Observational Cohorts

Esta revisión sistemática y metaanálisis revela una prevalencia combinada del 6% de mutaciones validadas de *pfkelch13* que indican resistencia parcial a la artemisinina en África, caracterizada por una marcada división geográfica con una prevalencia de cero en África occidental y central, pero una expansión significativa en puntos críticos de África oriental como Ruanda y el norte de Uganda.

Munyangi wa Nkola, J., Akilimali Zalagile, P., Lukuke Mbutshu, H., Kabala Munyemo, S., Ramazani Bin Eradi, I., CAMARA, A (…)2026-06-10
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Genetic Architecture of Placental Efficiency for Term Infants: Evidence from Monoaminergic Pathways and Placental Tissue Expression in the Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study (MoBa)

Este estudio identifica una arquitectura genética distinta para la eficiencia placentaria en la cohorte MoBa, revelando que las vías monoaminérgicas y la expresión en el tejido placentario vinculan la función placentaria con el neurodesarrollo de la descendencia, al tiempo que muestran un solapamiento genético mínimo con el peso al nacer.

Andersen, J. O., Nerland, S., Jaholkowski, P. P., Ursini, G., Djurovic, S., Staff, A. C., Dale, A., Andreassen, O., Agar (…)2026-06-07
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Metatranscriptomics-Derived Disease Risk Scores as a Preventive, Diagnostic, and Treatment Support Tool

Este estudio presenta y valida un marco de Puntuación de Riesgo de Enfermedad (DRS, por sus siglas en inglés) basado en metatranscriptómica que integra señales activas de expresión génica microbiana y humana a partir de heces, saliva y sangre para estratificar el riesgo de 15 afecciones crónicas, demostrando su potencial como una herramienta de apoyo a la decisión complementaria para la orientación preventiva, diagnóstica y terapéutica en escenarios clínicos caracterizados por la incertidumbre o el diagnóstico tardío.

Hu, L., Bass, M., Patridge, E., Molusky, M., Antoine, G., Vuyisich, M., Banavar, G.2026-06-06
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DHDDS-related juvenile parkinsonism is caused by impaired lipid metabolism, glycosylation, and mitochondrial dysfunction, which can be rescued by NAD⁺ treatment.

Este estudio demuestra que el parkinsonismo juvenil relacionado con DHDDS surge de un metabolismo lipídico alterado, defectos de glicosilación y disfunción mitocondrial en organoides cerebrales derivados de pacientes, y que estas características patológicas, junto con los síntomas clínicos asociados, pueden ser rescatadas eficazmente mediante el tratamiento con un precursor de NAD⁺ (NMN).

Muffels, I. J. J., Kantautas, K. A., MacDonald, G., Garapati, K., Pasupuleti, R. R., Tinker, R. J., Shah, R., Thevandava (…)2026-06-05✓ Author reviewed ⓘ
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Prioritizing embryos with lower homozygosity may reduce disease risk in children of related individuals undergoing preimplantation genetic testing

Este artículo propone que la integración de la cuantificación de la autozigosis a nivel embrionario (FROH) en los flujos de trabajo existentes de las pruebas genéticas preimplantacionales permite que las parejas de uniones consanguíneas prioricen los embriones con menor homocigosidad, reduciendo potencialmente el riesgo de discapacidad intelectual y enfermedades recesivas en aproximadamente un 35–45%.

Wolfram, T., Ahangari, M., Davidson, I., Wartschinski, L., Li, J. H., Eyre, M., Stern, D., Schleede, J., Haghighi, A., C (…)2026-06-04
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The Biobank Rare Variant consortium powers the discovery of rare genetic associations through global collaboration

El consorcio de Análisis de Variantes Raras del Biobanco (BRaVa) aprovecha un metaanálisis global de más de 1,2 millones de individuos en diez biobancos diversos para descubrir 514 asociaciones gen-trazo raras, demostrando que la integración federada mejora significativamente la detección de variantes genéticas raras y sus mecanismos biológicos más allá de la capacidad de las cohortes individuales.

Palmer, D. S., Hill, B., Hodgson, S., Joeloo, M., Kalantzis, G., Kousathanas, A., Koyama, S., Lu, W., Namba, S., Rodrigu (…)2026-05-24
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Artificial Intelligence-Based Chatbots in Genetic Counseling Practice: Current Uptake, Utilization, and Perspectives

Una encuesta a consejeros genéticos de América del Norte revela que, aunque los chatbots de IA se utilizan ampliamente para fines generales y se consideran herramientas prometedoras para mejorar la eficiencia del flujo de trabajo y la educación del paciente, su adopción clínica sigue siendo baja debido a preocupaciones sobre la precisión, la comprensión por parte del paciente y la falta de formación estructurada.

Daley, N., Griswold, A., Moreno, L., Floyd, A., Duong, D., Solomon, B. D., Waikel, R. L.2026-05-24
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Evaluation of the Contribution of Natural Selection to Greater Cardiometabolic Disease Risk in South Asian Populations

Este estudio sugiere que, si bien la selección antigua o poligénica sobre la variación existente probablemente contribuyó al mayor riesgo de enfermedades cardiometabólicas en las poblaciones del sur de Asia en comparación con los europeos, las barridas selectivas recientes y las interacciones gen-gen o gen-entorno son poco probables que sean los impulsores principales de esta disparidad.

Searby, D. J. C., Hemani, G., Chong, A., Lawson, D. J., Chaturvedi, N. J., Davey Smith, G.2026-05-22
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Imputation of structural variants using a multi-ancestry long-read sequencing panel enables identification of disease associations

Mediante la construcción de un panel de secuenciación de lecturas largas de múltiples ascendencias para imputar variantes estructurales en 500.000 participantes del UK Biobank, este estudio permite análisis de asociación del genoma completo a gran escala que revelan miles de vínculos significativos con enfermedades y demuestran la capacidad superior de las variantes estructurales para priorizar genes causales en comparación con los estudios de asociación del genoma completo tradicionales de variantes cortas.

Noyvert, B., Erzurumluoglu, A. M., Drichel, D., Omland, S., Andlauer, T. F. M., Mueller, S., Sennels, L., Becker, C., Ka (…)2026-05-19
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Rare bi-allelic loss-of-function variants in the LRRK2 kinase cause interstitial lung disease

Este estudio identifica que las variantes raras de pérdida de función bialélicas en el gen LRRK2 causan una forma recesiva mendeliana de enfermedad pulmonar intersticial caracterizada por fibrosis pulmonar y disfunción de las células tipo 2 alveolar, distinguiéndola de la enfermedad de Parkinson asociada a variantes activadoras heterocigotas.

Sammler, E. M., Kalacyi, T., Wikenheiser-Brokamp, K. A., Gomes, S., Rawat, E. S., Peljto, A., Cheung, A., Citak, S., Vay (…)2026-05-19